Název tématu:

Hodnocení efektivity celostátního celoplošného novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění v České republice a hledání cest k jeho zlepšení.

Školitel:

Doc. MUDr. Felix Votava,Ph.D.

Oborová rada:

Preventivní medicína

Ústav/klinika:

Laboratoř metabolismu a bioenergetiky

Kontakty:

votava@fnkv.cz

+420 267 162 530

Anotace:

Cílem je vyhodnotit jak klinickou tak především celopopulační efektivitu celostátního celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální adrenální hyperplazie, cystické fibrózy a kongenitální hypotyreózy a hledat cestu ke zlepšení jeho statistických parametrů – tj. senzitivity, specificity, pozitivně prediktivní hodnoty a falešné pozitivity tj. optimalizovat balanci mezi detekční schopností tohoto nástroje včasné detekce vzácných onemocnění a zátěže zdravé části populace.

Požadavek na studenta:

Ukončené lékařské magisterské studium, zájem o vědeckou práci, anglický jazyk